15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman

El día 15 de febrero se celebra el Día de la Enfermedad de Angelman, un trastorno neurológico y crónico producido por una alteración genética y que provoca un retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio y un rasgo y aspecto de conducta feliz, por eso también se la denomina “síndrome de la marioneta feliz”.

Protagonistas del día

Nuestros protagonistas de hoy son la familia de Oscar J. Aguilar. Él tiene dos hijos de 7 y 4 años y el más pequeño sufre el Síndrome de Angelman, una alteración en el cromosoma 15 a la que coloquialmente se le llama la enfermedad de la felicidad, porque una de las características de estos niños es su sonrisa eterna.

Con tu sonrisa haces el mundo más bello Thich Nhat Hanh

La vida puso a esta familia un obstáculo, y como afirma Óscar: “La vida es un camino de obstáculos que hay que superar.”

“La vida es un camino de obstáculos que hay que superar.”
Porque esta enfermedad, de causa genética, se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, pero también con un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia.  Un obstáculo que tratan día a día de superar con optimismo decisión y sobre todo, mucho aprendizaje.

Esta enfermedad esta dentro de las catalogadas como enfermedades raras y afectan alrededor de doscientos niños en toda España. Al ser una enfermedad desconocida apenas hay estudios sobre ella y los avances son lentos y costosos.

Y tener un ángel en casa es convivir con emociones y situaciones a las que se necesita echarle valor y ser consciente del problema. Adentrarse cada minuto en una realidad diferente. Así nos lo cuenta su papá, su héroe, que desde la aceptación del síndrome fue capaz de buscar información y ayuda para minimizar los efectos que esto conlleva.

La familia de nuestro ángel es socia de la Asociación de Síndrome de Angelman en España. Una entidad que pretende dar cobertura a las familias tanto en información como en la financiación de terapias que aumenten la calidad de vida de los niños y niñas afectados.

Y que gracias a ella, han podidoeditar e ilustrar el libro que Óscar escribió para contar la historia de Álvaro así dar a conocer a los ángeles de esta historia.

Óscar Aguilar quiso explicarle a su hijo mayor qué le sucedía a Álvaro: “Necesitaba dar a conocer el Síndrome de Angelman y esa fue la razón de Soy Angel“, y se sentó frente a una hoja en blanco y se propuso escribir, una tarea muy complicada, este cuento tan especial que habla sobre los niños afectados, desde la cercanía y el amor. De la pasión que uno lleva dentro cuando es padre.

Y porque no, comenzar a difundir, a que la sociedad sea consciente de que hay niños con problemas que necesitan integrarse y ser aceptados. Algo que ha conseguido a nivel local, ya que la repercusión de su libro fue muy bien aceptada en el Ceip Clara Campoamor donde vendió más de ciento cincuenta ejemplares.

Y que también provocó que instituciones como el Ayuntamiento de Elche se interesara por el libro y propiciaran que estuviera en la biblioteca de otros colegios públicos.

También empresas de ámbito privado y con una responsabilidad social marcada en su ADN, como es la Fundación Juan Peran, también adquirió su libro y lo difundió entre su comunidad.

El Día de las enfermedades raras  se celebra el día 28 de febrero para crear conciencia sobre todas esas enfermedades raras o poco frecuentes que afectan a un porcentaje pequeño de la población. En Europa, se considera “rara” la que afecta a 1 de cada 2000 personas, mientras que en otros países tienen un otro número para cuantificar la rareza de la enfermedad. Dicha situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.

 

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